《罕见病研究》杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国医学科学院北京协和医院主办的综合性医学期刊。2021年经国家新闻出版署批准创刊，于2022年1月正式出版。目前为中文、季刊，国内外公开发行。 《罕见病研究》杂志作为我国罕见病研究领域的重要窗口和权威性学术交流平台之一，将瞄准国际罕见病研究前沿，全面报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果，促进罕见病预防、诊治和保障领域的国内外学术交流合作，为从事罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供参考和借鉴。 《罕见病研究》杂志汇聚全国罕见病专家资源，北京协和医院张抒扬院长担任主编，编委会专家团队包括国内从事罕见病诊疗和保障研究相关领域的权威专家学者。杂志主要设置有述评、专家笔坛、论著、病例报道、综述、指南与共识、多学科病例讨论、影像专栏、孤儿药专栏、教学与科研、罕见病政策研究等栏目，刊登内容涵盖基础医学、临床医学、药学、转化医学、医学伦理学等基础和应用研究多个领域。