人生长基因和身材矮小基因区

摘要：

本发明主题是一种分离的人类核酸分子，它编码的多肽包含由６０个氨基酸组成、具有ＳＥＱＩＤＮＯ：１的氨基酸序列的同源异型框区域，该分子具有人体生长调节活性。$在Ｘ和Ｙ染色体上约５００kb矮小身材关键区内鉴定到三个新基因。至少其中之一导致矮小身材表型。对应该基因的cＤＮＡ可以用于诊断手段，或者进一步确定矮小身材表型的分子基础。另外，该基因的基因产物的鉴定，提供了新的途径和方法以便开发出矮小身材更好的治疗方法。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN97198471.9

申请日期：1997-09-29

公开/公告号：CN1232499

公开/公告日：1999-10-20

主分类号：C12N15/12

申请/专利权人:居德伦·拉波尔德－赫尔布兰德

发明/设计人:居德伦·拉波尔德－赫尔布兰德; 埃尔科莱·拉奥

主申请人地址:联邦德国海德堡

专利代理机构:中原信达知识产权代理有限责任公司

代理人:丁业平% 王达佐

国别省市代码:德国;DE

权利要求：

1．一种分离的人类核酸分子，该分子编码包含SEO ID NO：1所列氨基酸序列的60个氨基酸的同源异型框结构域的多肽，该多肽具有人体生长调节活性。