17q连锁的乳房癌和卵巢癌易患性基因的体内突变和多态性

摘要：

本发明一般涉及人类遗传学领域。具体地，本发明涉及用于分离和检测人乳房癌和卵巢癌倾向性基因（ＢＲＣＡ１）的方法和材料，该基因的某些突变型等位基因造成癌症尤其是乳房和卵巢癌的易患性。更具体地，本发明涉及ＢＲＣＡ１基因的种系突变及其在诊断乳房癌和卵巢癌倾向性方面的用途。本发明还涉及在人乳房癌和卵巢癌中ＢＲＣＡ１基因的体细胞突变及其在诊断和预后乳房癌和卵巢癌方面的用途。此外，本发明还涉及在其他的人癌肿中的ＢＲＣＡ１基因体细胞突变及其在人癌肿的诊断和预后方面的用途。本发明还涉及ＢＲＣＡ１基因发生突变的人癌肿的治疗，它包括基因治疗、蛋白质置换治疗和蛋白质模拟物。本发明还涉及筛选用于癌肿治疗的药物。最后，本发明涉及筛选ＢＲＣＡ１基因的突变，而这些突变可用于诊断乳房癌和卵巢癌的倾向性。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN95195413.X

申请日期：1995-08-11

公开/公告号：CN1172502

公开/公告日：1998-02-04

主分类号：C12N15/12

申请/专利权人:亿万遗传股份有限公司% 舒勒研究中心% 肿瘤研究所

发明/设计人:D·M·沙特克-艾登斯; J·西马尔; 江见充; 中村∴辅; F·迪罗切

主申请人地址:美国犹他州

专利代理机构:上海专利商标事务所

代理人:徐迅

国别省市代码:美国;US

权利要求：

一种分离的、编码突变型或多态性ＢＲＣＡ１多肽的核酸，其特征在于，与ＳＥＱＩＤＮＯ：１中所示的ＢＲＣＡ１多肽编码序列相比，该核酸含有一个或多个选自表１２、１２Ａ和１４所示突变和表１８和１９所示多态性的突变或多态性。