17q连锁的乳房癌和卵巢癌易患性基因

摘要：

本发明一般涉及人类遗传学领域。具体地，本发明涉及用于分离和检测人乳房癌和卵巢癌倾向性基因（ＢＲＣＡ１）的方法和材料，该基因的某些突变型等位基因造成癌症尤其是乳房和卵巢癌的易患性。更具体地，本发明涉及ＢＲＣＡ１基因的种系突变及其在诊断乳房癌和卵巢癌倾向性方面的用途。本发明还涉及在人乳房癌和卵巢癌中ＢＲＣＡ１基因的体细胞突变及其在诊断和预后乳房癌和卵巢癌方面的用途。此外，本发明还涉及在其他的人癌肿中的ＢＲＣＡ１基因体细胞突变及其在人癌肿的诊断和预后方面的用途。本发明还涉及ＢＲＣＡ１基因发生突变的人癌肿的治疗，它包括基因治疗、蛋白质置换治疗和蛋白质模拟物。本发明还涉及筛选用于癌肿治疗的药物。最后，本发明涉及筛选ＢＲＣＡ１基因的突变，而这些突变可用于诊断乳房癌和卵巢癌的倾向性。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN95195311.7

申请日期：1995-08-11

公开/公告号：CN1159829

公开/公告日：1997-09-17

主分类号：C12N15/12

申请/专利权人:亿万遗传股份有限公司% 犹他大学研究基金会% 美国健康及大众服务部部长

发明/设计人:M·H·斯科尔尼克; D·E·戈德加; Y·米基; J·斯温森; A·坎巴; K·D·哈什曼;D·M·沙特克－艾登斯; S·V·塔武提金; R·W·怀斯曼; A·P·富特利尔

主申请人地址:美国犹他州

专利代理机构:上海专利商标事务所

代理人:陈文青

国别省市代码:美国;US

权利要求：

一种分离的ＤＮＡ，其特征在于，它编码具有ＳＥＱＩＤＮＯ：２中的氨基酸序列的ＢＲＣＡ１多肽，或所述多肽的修饰形式，该修饰形式功能上相当或与乳房癌或卵巢癌倾向性相关。