TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用

摘要：

本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN202410576085.1

申请日期：2024-05-09

公开/公告号：CN118360385A

公开/公告日：2024-07-18

主分类号：C12Q1/6883(2018.01)

申请/专利权人:华中科技大学同济医学院附属协和医院

发明/设计人:胡豫;唐亮;夏云晴;程志鹏;陆铉;邓君

主申请人地址:430022 湖北省武汉市江汉区解放大道1277

专利代理机构:北京鑫瑞森知识产权代理有限公司

代理人:李娜

国别省市代码:湖北;42

权利要求：

1.一种TMPRSS9基因的检测试剂在制备静脉血栓栓塞症诊疗产品中的应用，其特征在于，所述检测试剂可检测TMPRSS9基因以下突变位点c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T中的至少一种。 2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂。 3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂盒。 4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述TMPRSS9基因的检测试剂中含有检测TMPRSS9基因以下突变位点c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T中至少一种的引物组。 5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，检测所述突变位点c.334C>T的引物组序列如SEQ ID NO.7、8所示。 6.根据根据权利要求5所述的应用，其特征在于，检测所述突变位点c.692C>T的引物组序列如SEQ ID NO.13、14所示。 7.根据根据权利要求6所述的应用，其特征在于，检测所述突变位点c.917G>A的引物组序列如SEQ ID NO.15、16所示。 8.根据根据权利要求7所述的应用，其特征在于，检测所述突变位点c.1709C>T的引物组序列如SEQ ID NO.23、24所示。 9.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有权利要求1中所述的检测试剂。 10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有检测TMPRSS9基因以下突变位点c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T中至少一种的引物组；检测所述突变位点c.334C>T的引物组序列如SEQ ID NO.7、8所示，检测所述突变位点c.692C>T的引物组序列如SEQ ID NO.13、14所示，检测所述突变位点c.917G>A的引物组序列如SEQ ID NO.15、16所示，检测所述突变位点c.1709C>T的引物组序列如SEQ ID NO.23、24所示。