GAMT基因突变体、试剂、试剂盒及应用

摘要：

本发明提供了一种GAMT基因突变体、试剂、试剂盒及应用；所述基因突变体相较于野生型GAMT基因，在所述野生型GAMT基因第2号外显子紧邻的下游内含子中，第43位碱基发生碱基G突变为碱基A，且在所述野生型GAMT基因的第2号外显子的第326位碱基发生碱基A突变为碱基C；或者，所述GAMT基因突变体相较于所述野生型GAMT基因，在所述野生型GAMT基因的第2号外显子的第326位碱基发生碱基A突变为碱基C。本发明首次发现所述基因突变体可以导致脑肌酸缺乏综合征，且与脑肌酸缺乏综合征的发病密切相关。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN202311850671.2

申请日期：2023-12-29

公开/公告号：CN117487906A

公开/公告日：2024-02-02

主分类号：C12Q1/6883(2018.01)

申请/专利权人:湖南家辉生物技术有限公司

发明/设计人:曾桥;刘亚宁;徐霞

主申请人地址:410000 湖南省长沙市高新开发区麓谷麓景路2号

专利代理机构:长沙知行亦创知识产权代理事务所(普通合伙)

代理人:黄苹

国别省市代码:湖南;43

权利要求：

1.一种GAMT基因突变体，其特征在于，所述GAMT基因突变体相较于野生型GAMT基因，在所述野生型GAMT基因第2号外显子紧邻的下游内含子中，第43位碱基发生碱基G突变为碱基A，且在所述野生型GAMT基因的第2号外显子的第326位碱基发生碱基A突变为碱基C； 或者，所述GAMT基因突变体相较于所述野生型GAMT基因，在所述野生型GAMT基因的第2号外显子的第326位碱基发生碱基A突变为碱基C。 2.一种如权利要求1所述的GAMT基因突变体作为检测靶点在制备脑肌酸缺乏综合征的检测试剂和/或制备脑肌酸缺乏综合征的检测试剂盒中的应用。 3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物GAMT-F1和下游引物GAMT-R1；所述上游引物GAMT-F1包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物GAMT-R1包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。 4.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括上游引物GAMT-SeqF1和下游引物GAMT-SeqR1；所述上游引物GAMT-SeqF1包括如SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列，所述下游引物GAMT-SeqR1包括如SEQID NO.4所示的核苷酸序列。 5.一种脑肌酸缺乏综合征的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂的检测靶点包括如权利要求1所述的GAMT基因突变体。 6.一种脑肌酸缺乏综合征的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包括如权利要求5所述的检测试剂。