IL1RAPL1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用

摘要：

本发明提供了一种IL1RAPL1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用，IL1RAPL1基因突变体相较于野生型IL1RAPL1基因，在所述野生型IL1RAPL1基因的第3号外显子的第109位碱基由碱基G突变为碱基A。本发明的致病基因突变可以作为诊断精神发育迟缓21型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断精神发育迟缓21型的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断精神发育迟缓21型。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN202311850243.X

申请日期：2023-12-29

公开/公告号：CN117487817A

公开/公告日：2024-02-02

主分类号：C12N15/12(2006.01)

申请/专利权人:湖南家辉生物技术有限公司

发明/设计人:曾桥;刘亚宁;徐霞

主申请人地址:410000 湖南省长沙市高新开发区麓谷麓景路2号

专利代理机构:长沙知行亦创知识产权代理事务所(普通合伙)

代理人:李杰

国别省市代码:湖南;43

权利要求：

1.一种IL1RAPL1基因突变体，其特征在于，所述IL1RAPL1基因突变体相较于野生型IL1RAPL1基因，在所述野生型IL1RAPL1基因的第3号外显子的第109位碱基由碱基G突变为碱基A。 2.一种IL1RAPL1突变体蛋白，其特征在于，相比野生型IL1RAPL1蛋白，所述IL1RAPL1突变体蛋白第37位氨基酸由天冬氨酸突变为天冬酰胺。 3.一种如权利要求1所述的IL1RAPL1基因突变体作为检测靶点在制备精神发育迟缓21型检测试剂或制备精神发育迟缓21型检测试剂盒中的应用。 4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物IL1RAPL1-1F和下游引物IL1RAPL1-1R；所述上游引物IL1RAPL1-1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物IL1RAPL1-1R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。 5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括上游引物IL1RAPL1-Seq1F和下游引物IL1RAPL1-Seq1R；所述上游引物IL1RAPL1-Seq1F包括如SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列；所述下游引物IL1RAPL1-Seq1R包括如SEQ ID NO.4所示的核苷酸序列。 6.一种如权利要求2所述的IL1RAPL1突变体蛋白作为检测靶点在制备精神发育迟缓21型的检测试剂和/或制备精神发育迟缓21型的检测试剂盒中的应用。 7.一种精神发育迟缓21型的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂的检测靶点包括如权利要求1所述的IL1RAPL1基因突变体或如权利要求2所述的IL1RAPL1突变体蛋白。 8.一种精神发育迟缓21型的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包括如权利要求7所述的检测试剂。