MEN1基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用

摘要：

本发明提供了一种MEN1基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述MEN1基因突变体相较于野生型MEN1基因，在所述野生型MEN1基因的第78位碱基由G突变为C。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断多发性内分泌腺瘤病1型的致病基因突变患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为多发性内分泌腺瘤病1型患者的治疗提供全新的理论依据。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN202311849197.1

申请日期：2023-12-29

公开/公告号：CN117487924A

公开/公告日：2024-02-02

主分类号：C12Q1/6886(2018.01)

申请/专利权人:湖南家辉生物技术有限公司

发明/设计人:曾桥;刘亚宁;徐霞

主申请人地址:410000 湖南省长沙市高新开发区麓谷麓景路2号

专利代理机构:长沙知行亦创知识产权代理事务所(普通合伙)

代理人:李杰

国别省市代码:湖南;43

权利要求：

1.一种MEN1基因突变体，其特征在于，所述MEN1基因突变体相较于野生型MEN1基因，在所述野生型MEN1基因的第78位碱基由G突变为C。 2.一种MEN1突变体蛋白，其特征在于，所述MEN1突变体蛋白相较于野生型MEN1基因编码的蛋白，第26位氨基酸由谷氨酸突变为天冬氨酸。 3.一种如权利要求1所述的MEN1基因突变体作为检测靶点在制备多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂和/或多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒中的应用。 4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物MEN1-1F和下游引物MEN1-1R；所述上游引物MEN1-1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物MEN1-1R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。 5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括上游引物MEN1-Seq1F和下游引物MEN1-Seq1R；所述上游引物MEN1-Seq1F包括如SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列；所述下游引物MEN1-Seq1R包括如SEQID NO.4所示的核苷酸序列。 6.一种如权利要求2所述的MEN1突变体蛋白作为检测靶点在制备多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂和/或多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒中的应用。 7.一种多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括如权利要求1所述的MEN1基因突变体或权利要求2所述的MEN1突变体蛋白。 8.一种多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包括如权利要求7所述的多发性内分泌腺瘤病1型的检测试剂。