DNAH3作为靶标在诊断和治疗精子鞭毛多发形态异常中的应用

摘要：

本发明公开了DNAH3基因突变作为检测靶标在制备诊断精子鞭毛多发形态异常的试剂盒中的应用，所述DNAH3基因突变包括c.5143G＞A：p.Gly1715Ser+c.7477G＞A：p.Asp2493Asn的双等位基因突变、c.6973T＞C：p.Phe2325Leu+c.8971C＞T：p.Arg2991Cys的双等位基因突变和c.10260G＞A：p.Trp3420X+c.10439G＞A：p.Arg3480Gln的双等位基因突变中的至少之一。本发明中的DNAH3基因突变导致精子鞭毛产生多种形态异常，包括中央微管对丢失、线粒体鞘和纤维鞘脱位以及内部动力蛋白臂部分缺失，进而引起精子鞭毛多发形态异常，因此，DNAH3基因突变能够作为诊断和治疗精子鞭毛多发形态异常的靶标。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN202311839548.0

申请日期：2023-12-27

公开/公告号：CN118360378A

公开/公告日：2024-07-18

主分类号：C12Q1/6883(2018.01)

申请/专利权人:厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院)

发明/设计人:沙艳伟

主申请人地址:361000 福建省厦门市思明区镇海路10号

专利代理机构:厦门市首创君合专利事务所有限公司

代理人:姜谧%张松亭

国别省市代码:福建;35

权利要求：

1.DNAH3基因突变作为检测靶标在制备诊断精子鞭毛多发形态异常的试剂盒中的应用，其特征在于：所述DNAH3基因突变包括c.5143G>A：p.Gly1715Ser+c.7477G>A： p.Asp2493Asn的双等位基因突变、c.6973T>C：p.Phe2325Leu+c.8971C>T：p.Arg2991Cys的双等位基因突变和c.10260G>A：p.Trp3420X+c.10439G>A：p.Arg3480Gln的双等位基因突变中的至少之一。 2.如权利要求1所述的应用，其特征在于：所述DNAH3基因突变为c.5143G>A：p.Gly1715Ser+c.7477G>A：p.Asp2493Asn的双等位基因突变。 3.如权利要求1所述的应用，其特征在于：所述DNAH3基因突变为c.6973T>C：p.Phe2325Leu+c.8971C>T：p.Arg2991Cys的双等位基因突变。 4.如权利要求1所述的应用，其特征在于：所述DNAH3基因突变为c.10260G>A：p.Trp3420X+c.10439G>A：p.Arg3480Gln的双等位基因突变。 5.一种诊断精子鞭毛多发形态异常的试剂盒，其特征在于：包括能够检测DNAH3是否基因突变的试剂，所述DNAH3基因突变包括c.5143G>A：p.Gly1715Ser+c.7477G>A：p.Asp2493Asn的双等位基因突变、c.6973T>C：p.Phe2325Leu+c.8971C>T：p.Arg2991Cys的双等位基因突变和c.10260G>A：p.Trp3420X+c.10439G>A：p.Arg3480Gln的双等位基因突变中的至少之一。 6.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于：所述DNAH3基因突变为c.5143G>A：p.Gly1715Ser+c.7477G>A：p.Asp2493Asn的双等位基因突变。 7.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于：所述DNAH3基因突变为c.6973T>C：p.Phe2325Leu+c.8971C>T：p.Arg2991Cys的双等位基因突变。 8.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于：述DNAH3基因突变为c.10260G>A：p.Trp3420X+c.10439G>A：p.Arg3480Gln的双等位基因突变。 9.一种治疗精子鞭毛多发形态异常的药物，其特征在于：包括能够治疗DNAH3基因突变的试剂，所述DNAH3基因突变包括c.5143G>A：p.Gly1715Ser+c.7477G>A：p.Asp2493Asn的双等位基因突变、c.6973T>C：p.Phe2325Leu+c.8971C>T：p.Arg2991Cys的双等位基因突变和c.10260G>A：p.Trp3420X+c.10439G>A：p.Arg3480Gln的双等位基因突变中的至少之一。 10.如权利要求9所述的药物，其特征在于：所述能够治疗DNAH3基因突变的试剂包括所述DNAH3基因突变的拮抗物质。