GABRB3基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用

摘要：

本发明提供了一种GABRB3基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用；其中，所述基因突变体相较于野生型GABRB3基因，在所述野生型GABRB3基因的第4号外显子的第446位碱基发生碱基T突变为碱基C。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断Ohtahara综合征的致病基因突变携带者或患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为Ohtahara综合征患者的治疗提供全新的理论依据。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN202311827480.4

申请日期：2023-12-28

公开/公告号：CN117487904A

公开/公告日：2024-02-02

主分类号：C12Q1/6883(2018.01)

申请/专利权人:湖南家辉生物技术有限公司

发明/设计人:曾桥;刘亚宁;徐霞

主申请人地址:410000 湖南省长沙市高新开发区麓谷麓景路2号

专利代理机构:长沙知行亦创知识产权代理事务所(普通合伙)

代理人:黄苹

国别省市代码:湖南;43

权利要求：

1.一种GABRB3基因突变体，其特征在于，所述GABRB3基因突变体相较于野生型GABRB3基因，在所述野生型GABRB3基因的第4号外显子的第446位碱基发生碱基T突变为碱基C。 2.一种GABRB3突变体蛋白，其特征在于，所述GABRB3突变体蛋白相较于野生型GABRB3基因编码的蛋白，第149位氨基酸由缬氨酸突变为丙氨酸。 3.一种如权利要求1所述的GABRB3基因突变体作为检测靶点在制备Ohtahara综合征的检测试剂和/或制备Ohtahara综合征的检测试剂盒中的应用。 4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括上游引物GABRB3-1F和下游引物GABRB3-1R；所述上游引物GABRB3-1F包括如SEQ ID NO.1所示的核苷酸序列，所述下游引物GABRB3-1R包括如SEQ IDNO.2所示的核苷酸序列。 5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂和/或所述检测试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括上游引物GABRB3-Seq1F和下游引物GABRB3-Seq1R；所述上游引物GABRB3-Seq1F包括如SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列；所述下游引物GABRB3-Seq1R包括如SEQ ID NO.4所示的核苷酸序列。 6.一种如权利要求2所述的GABRB3突变体蛋白作为检测靶点在制备Ohtahara综合征的检测试剂和/或制备Ohtahara综合征的检测试剂盒中的应用。 7.一种Ohtahara综合征的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂的检测靶点包括如权利要求1所述的GABRB3基因突变体或如权利要求2所述的GABRB3突变体蛋白。 8.一种Ohtahara综合征的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包括如权利要求7所述的检测试剂。