NR5A1突变基因作为检测靶点的应用、试剂及试剂盒

摘要：

本发明提供了NR5A1突变基因作为检测靶点的应用、试剂及试剂盒。本发明提供NR5A1突变基因作为检测靶点的应用、试剂及试剂盒，丰富用于检测46,XY性反转3型的检测方法，也为治疗46,XY性反转3型提供了基础，缩短了检测所用时间，方便医生或者患者及时了解病情，并针对性的进行后续治疗。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN202311665346.9

申请日期：2023-12-06

公开/公告号：CN117683872A

公开/公告日：2024-03-12

主分类号：C12Q1/6883(2018.01)

申请/专利权人:湖南家辉生物技术有限公司

发明/设计人:曾桥;徐霞;刘亚宁;范园;何亮波

主申请人地址:410000 湖南省长沙市高新开发区麓谷麓景路2号

专利代理机构:长沙知行亦创知识产权代理事务所(普通合伙)

代理人:李杰

国别省市代码:湖南;43

权利要求：

1.一种NR5A1突变基因作为检测靶点在制备用于检测46,XY性反转3型的试剂和/或制备用于检测46,XY性反转3型的试剂盒中的应用，其特征在于，所述NR5A1突变基因的序列如SEQ ID NO.45所示，其中第4号外显子的第870+1位碱基为A。 2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂和/或试剂盒包括扩增引物，所述扩增引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示的上游引物NR5A1-1F和核苷酸序列如SEQ IDNO.2所示的下游引物NR5A1-1R。 3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂和/或试剂盒包括测序引物，所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示的上游引物NR5A1-Seq1F和核苷酸序列如SEQID NO.4所示的下游引物NR5A1-Seq1R。 4.一种用于检测46,XY性反转3型的试剂，其特征在于，所述试剂包括NR5A1突变基因，所述NR5A1突变基因的序列如SEQ ID NO.45所示，其中第4号外显子的第870+1位碱基为A。 5.一种用于检测46,XY性反转3型的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括如权利要求4所述的试剂。