NAP1L1::MLLT10融合基因、引物探针组合物、试剂盒及应用
本发明提供NAP1L1::MLLT10融合基因、引物探针组合物、试剂盒及应用。本发明第一方面提供NAP1L1::MLLT10融合基因在制备急性淋巴细胞白血病诊断和/或监测制剂中的应用，NAP1L1::MLLT10融合基因可以作为患者的分子标志物应用于临床诊断以及定期监测，对及时干预治疗避免血液学复发、调整治疗方案、评价治疗效果、预测预后都具有重要意义。
发明专利
CN202311469510.9
2023-11-07
CN117385039A
2024-01-12
C12Q1/6886(2018.01)
上海市第一人民医院
王小蕊;万理萍;董淑娴;娄加陶
200080 上海市虹口区武进路85号
上海宛林专利代理事务所(普通合伙)
董艳慧
上海;31
1.NAP1L1::MLLT10融合基因在制备急性淋巴细胞白血病诊断和/或监测制剂中的应用，其特征在于，所述融合基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示。 2.一种基于微滴式数字PCR检测NAP1L1::MLLT10融合基因的引物探针组合物，其特征在于，包括检测权利要求1所述的NAP1L1::MLLT10融合基因的引物对和探针，其中： 检测NAP1L1::MLLT10融合基因的引物对包括第一引物和第二引物，所述第一引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示，所述第二引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示； 检测NAP1L1::MLLT10融合基因的探针的核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示。 3.根据权利要求2所述的引物探针组合物，其特征在于，还包括检测内参基因的引物对和探针，所述内参基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:5所示。 4.根据权利要求3所述的引物探针组合物，其特征在于，所述检测内参基因的引物对包括第三引物和第四引物，所述第三引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:6所示，所述第四引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:7所示； 所述检测内参基因的探针的核苷酸序列如SEQ ID NO:8所示。 5.根据权利要求4所述的引物探针组合物，其特征在于，检测NAP1L1::MLLT10融合基因的探针的两端分别标记有荧光基团和淬灭基团，检测内参基因的探针的两端分别标记有荧光基团和淬灭基团； 检测NAP1L1::MLLT10融合基因的探针的荧光基团与检测内参基因的探针的荧光基团不同。 6.一种基于微滴式数字PCR检测NAP1L1::MLLT10融合基因的试剂盒，其特征在于，包括权利要求2～5任一项所述的引物探针组合物。 7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括阳性标准品质粒，所述阳性标准品质粒包括NAP1L1::MLLT10融合基因。 8.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括空白对照试剂，所述空白对照试剂为无酶水。 9.权利要求6～8任一项所述的试剂盒在检测NAP1L1::MLLT10融合基因中的应用。 10.一种非疾病诊断目的的检测NAP1L1::MLLT10融合基因的方法，其特征在于，包括如下步骤： 步骤1、采集待检测骨髓样本，并从所述骨髓样本中提取待检测RNA，将提取得到的待检测RNA进行逆转录，获得待检测cDNA作为待测样品； 步骤2、以所述待测样品为模板，使用权利要求6～8任一项所述的试剂盒进行微滴式数字PCR检测； 步骤3、根据检测结果，确定NAP1L1和MLLT10是否融合。