NR3C1基因BclⅠ位点多态性在新生儿难治性脓毒性休克评估中的应用
本发明提供了NR3C1基因BclⅠ位点多态性在新生儿难治性脓毒性休克评估中的应用。本发明发现NR3C1基因BclⅠ位点多态性可用于评估新生儿脓毒性休克严重程度；进一步地，NR3C1基因BclⅠ位点多态性可用于评估新生儿难治性脓毒性休克患病风险和预后情况，与NR3C1基因BclⅠ位点G等位基因相比，NR3C1基因BclⅠ位点C等位基因的患儿发展为难治性脓毒性休克的风险更高，预后更差。本发明为评估新生儿脓毒性休克的严重程度及患儿发展为难治性脓毒性休克的风险提供了新的特异性指标，为难治脓毒性休克提供早期预警，以及为临床新生儿脓毒性休克的治疗方案的制定提供指导。
发明专利
CN202311419598.3
2023-10-30
CN117402960A
2024-01-16
C12Q1/6883(2018.01)
广东省妇幼保健院(广东省妇产医院、广东省儿童医院)
钟隽镌;刘雨丰;叶秀桢;马健;张亮;张静;林颖仪;马冬菊;莫镜
511400 广东省广州市番禺区兴南大道521号
深圳国海智峰知识产权代理事务所(普通合伙)
庹玖玲
广东;44
1.检测NR3C1基因BclⅠ位点多态性的试剂在制备评估新生儿脓毒性休克严重程度的试剂盒中的应用。 2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，NR3C1基因BclⅠ位点C等位基因新生儿脓毒性休克严重程度高于NR3C1基因BclⅠ位点G等位基因新生儿。 3.检测NR3C1基因BclⅠ位点多态性的试剂在制备评估新生儿难治性脓毒性休克患病风险的试剂盒中的应用。 4.如权利要求3所述的应用，其特征在于，NR3C1基因BclⅠ位点C等位基因新生儿发展为难治性脓毒性休克的风险高于NR3C1基因BclⅠ位点G等位基因新生儿。 5.检测NR3C1基因BclⅠ位点多态性的试剂在制备辅助评估新生儿脓毒性休克预后的试剂盒中的应用。 6.检测NR3C1基因BclⅠ位点多态性的试剂在制备辅评估新生儿脓毒性休克治疗方案的试剂盒中的应用。 7.如权利要求1～6任一项所述的应用，其特征在于，所述试剂为用于PCR法、qPCR法、测序法、PCR-RFLP法、TaqMan探针法、基因芯片法检测的试剂。 8.如权利要求1～6任一项所述的应用，其特征在于，所述试剂包括针对NR3C1基因的特异性扩增引物。 9.如权利要求8所述的应用，其特征在于，所述引物包括如SEQ ID NO.1所示的上游引物和如SEQ ID NO.2所示的下游引物。 10.一种新生儿脓毒性休克严重程度和/或预后评估试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测NR3C1基因BclⅠ位点多态性的试剂。