IQCH基因及其突变基因作为分子标志物在诊断和治疗男性不育症中的应用
本发明公开了IQCH基因及其突变基因作为分子标志物在诊断和治疗男性不育症中的应用，属于生物医药技术领域。本发明首次揭示了IQCH是人类男性不育症新的致病基因，IQCH功能丢失性突变与少弱畸精症有关，能导致精子线粒体鞘结构异常和纤维环暴露，由此引起尾部断裂、弯折。此外，IQCH功能异常也会导致精子顶体反应活性下降，进一步损害精子功能。本发明旨在克服了现有技术的不足，为男性不育症的诊断试剂盒制备、预防技术和治疗技术的开发提供了新的标志物和靶点。
发明专利
CN202310069434.6
2023-02-06
CN117431308A
2024-01-23
C12Q1/6883(2018.01)
四川大学华西第二医院
沈英;杨镒魟;阮铁超;周睿曦;王翔;蒋川
610000 四川省成都市武侯区人民南路3段20号
成都天嘉知识产权代理有限公司
赵玉玲
四川;51
1.IQCH突变基因，其特征在于，所述IQCH突变基因为纯合突变c.387+1_387+10del。 2.IQCH突变基因作为分子标志物在制备检测男性不育症的产品中的应用。 3.一种检测男性不育症的产品，其特征在于，包括用于检测IQCH突变基因/蛋白的试剂。 4.根据权利要求3所述检测男性不育症的产品，其特征在于，所述试剂在蛋白水平上检测IQCH突变基因/蛋白的方法包括免疫层析法、免疫荧光分析法、ELISA、生物芯片法及电化学发光法。 5.根据权利要求3或4所述检测男性不育症的产品，其特征在于，所述试剂包括用于检测IQCH突变蛋白或IQCH DNA、RNA序列的引物。 6.根据权利要求5所述检测男性不育症的产品，其特征在于，所述引物的序列如SEQ IDNO .1和SEQ ID NO .2所示。 7.根据权利要求3所述检测男性不育症的产品，其特征在于，所述产品以检测生物样本中的IQCH突变基因/蛋白为检测指示，当生物样本中存在IQCH突变基因/蛋白时，判定生物样本呈阳性；反之，判定生物样本呈阴性。 8.IQCH基因/蛋白作为药物靶点在制备治疗和/或预防男性不育症的产品中的应用。 9.根据权利要求8所述的应用，其特征在于，所述产品包括IQCH基因突变的拮抗剂。 10.IQCH基因突变的拮抗剂或其药学上可用的盐为活性成分，以及药学上可接受的载体、稀释剂和赋形剂组成的药物组合物的产品，所述产品为用于治疗和/或预防男性不育症的产品。