HSF5作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用

摘要：

本发明公开了HSF5作为靶标在制备诊断和治疗非梗阻性无精子症的试剂盒中的应用，所述HSF5的突变基因为纯合突变c.586C>T，HSF5蛋白的突变位点为p.R196C。HSF5突变鉴定实验证明，HSF5功能丢失性突变可导致人和小鼠非梗阻性无精子症。本发明首次揭示了，HSF5是男性不育症新的致病基因，丰富了男性非梗阻性无精子症的致病基因和基因突变数据，明确了HSF5在哺乳动物雄性生殖过程中的关键作用。本发明为非梗阻性无精子症的诊断试剂盒制备、预防技术和治疗技术的开发提供了新的标志物和靶点。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN202310067797.6

申请日期：2023-02-05

公开/公告号：CN118441031A

公开/公告日：2024-08-05

主分类号：C12Q1/6883(2018.01)

申请/专利权人:四川大学华西第二医院

发明/设计人:沈英;蒋小辉;杨镒魟;刘默涵;王翔

主申请人地址:610000 四川省成都市武侯区人民南路3段20号

专利代理机构:成都天嘉知识产权代理有限公司

代理人:赵丽

国别省市代码:四川;51

权利要求：

1.HSF5作为检测靶标在制备诊断非梗阻性无精子症的试剂盒中的应用，其特征在于，所述HSF5的突变基因为纯合突变c.586C>T，HSF5蛋白的突变位点为p.R196C。 2.HSF5作为治疗靶标在制备治疗非梗阻性无精子症的试剂盒中的应用，其特征在于，所述HSF5的突变基因为纯合突变c.586C>T，HSF5蛋白的突变位点为p.R196C。 3.一种诊断非梗阻性无精子症的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于检测如SEQID NO.1所示的核苷酸序列或如SEQ ID NO.2所示的氨基酸序列的试剂。 4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括1对引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.3～SEQ ID NO.4所示。 5.一种治疗非梗阻性无精子症的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括能够治疗HSF5等位基因/蛋白突变的试剂，所述HSF5的基因突变为纯合突变c.586C>T。 6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述能够治疗HSF5等位基因/蛋白突变的试剂包括表达人HSF5基因的腺相关病毒载体。 7.根据权利要求5或6所述的试剂盒，其特征在于，所述能够治疗HSF5等位基因/蛋白突变的试剂包括HSF5基因突变的拮抗剂。