SSH2在诊断或预测雄性生育缺陷中的应用
本发明提供了通过检测SSH2来诊断或预测哺乳动物雄性个体的生育缺陷例如不孕障碍的方法。本发明还提供了通过检测SSH2来诊断或预测哺乳动物雄性个体的生育缺陷例如不孕障碍的试剂盒和仪器。本发明首次发现和证明了SSH2的缺失破坏哺乳动物精子的顶体生物发生，导致严重的精子生成停滞和生精细胞凋亡增强，由此提供了诊断哺乳动物包括人类的不孕障碍的方法，并为受基因突变影响的雄性不育个体的治疗提供了新的思路和方法。
发明专利
CN202210975774.0
2022-08-15
CN117625769A
2024-03-01
C12Q1/6883(2018.01)
山东大学
陈子江;刘洪彬;路钢
250014 山东省济南市历下区文化西路44号
北京展翅星辰知识产权代理有限公司
魏威
山东;37
1.检测受试雄性个体的SSH2的试剂用于制备诊断或预测哺乳动物例如人类的生育缺陷例如不孕障碍的试剂盒或仪器的用途。 2.权利要求1的用途，其中所述雄性个体的不孕障碍选自畸胎精子症、无精子症、少精子症、弱精子症、精子无力症。 3.权利要求1或2的用途，其中所述检测受试雄性个体的SSH2的试剂为检测Ssh2基因的试剂。 4.权利要求1或2的用途，其中所述检测受试雄性个体的SSH2的试剂为检测SSH2蛋白的试剂，优选的，其中还包括测定SSH2的活性的试剂。 5.权利要求4的用途，其中包括通过免疫测定SSH2的表达的试剂，例如通过特异性识别所述蛋白的抗体进行ELISA或蛋白质印迹来检测SSH2的表达的试剂； 或 其中包括通过检测SSH2的mRNA的存在或其数量来检测所述SSH2的试剂，例如用于通过RT-PCR检测样品中编码SSH2的mRNA的量的试剂。 6.用于诊断哺乳动物例如人类的生育缺陷例如不孕障碍的试剂盒，其中包括检测受试雄性个体的SSH2的试剂。 7.权利要求6的试剂盒，其中所述雄性个体的不孕障碍选自畸胎精子症、无精子症、少精子症、弱精子症、精子无力症。 8.权利要求6的试剂盒，其中包括检测受试雄性个体的Ssh2基因的试剂。 9.权利要求6的试剂盒，其中包括检测受试雄性个体的SSH2蛋白的试剂，优选的，其中还包括测定SSH2的活性的试剂。 10.权利要求9的试剂盒，其中包括通过免疫测定SSH2的试剂，例如特异性识别SSH2的抗体； 或 其中包括检测SSH2的mRNA的存在或其数量来检测所述SSH2的表达的试剂，例如通过RT-PCR检测样品中编码SSH2的mRNA的试剂。