一种Xp11.2的新易位伴侣及其检测引物和应用

摘要：

本发明公开了一种Xp11.2的新易位伴侣及其检测引物和应用。一种Xp11.2的新易位伴侣，为MATR3‑TFE3基因易位，该基因位于5号染色体5q31.2，基因融合发生于MATR3的15号外显子与TFE3基因4号外显子之间。一种检测MATR3‑TFE3易位性肿瘤的PCR引物，为检测本发明所述的MATR3‑TFE3基因易位的PCR引物。本发明所述的PCR引物在制备MATR3‑TFE3易位性肿瘤诊断试剂中的应用。本发明针对高通量测序发现的新融合位点设计了特异性的PCR引物，扩大了原引物组合的检测范围，应用于临床，可提高诊断该类肿瘤的检出率和准确率。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201710458099.3

申请日期：2017-06-16

公开/公告号：CN107267608A

公开/公告日：2017-10-20

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:中国人民解放军南京军区南京总医院

发明/设计人:夏秋媛;饶秋;叶胜兵;李芳秋;周晓军

主申请人地址:210002 江苏省南京市中山东路305号

专利代理机构:南京天华专利代理有限责任公司 32218

代理人:夏平%傅婷婷

国别省市代码:江苏;32

权利要求：

一种Xp11.2的新易位伴侣，其特征在于为MATR3‑TFE3基因易位，该基因位于5号染色体，位置139273752‑139331677，在GeneBank中的序列版本号为GRCh38.p7，共19个外显子；基因融合发生于MATR3的15号外显子与TFE3基因4号外显子之间。