一种人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法

摘要：

本发明公开了一种人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，该方法首先采集人的组织、血液或其他体液基因组作为样品，将样品与CytoscanHD芯片进行杂交，杂交完成后对芯片进行洗涤，然后在GCD3000系统的数据收集系统中进行数据收集，生成CEL文件；然后将CEL文件输入CHAS软件进行初级质控，将质控合格的芯片生成的Cychp文件导入CHAS软件，根据拷贝数特征、marker数量以及CNV gain和CNV loss片段大小三个指标筛选出目的marker。本发明运用CytoscanHD芯片精确检测拷贝数变异的能力和结合CHAS软件直观且简化的分析流程，并通过对CHAS软件区间的特定设置，大大提高了检测HLA区域拷贝数变异的准确率，得到的数据更加可靠、真实，为预防习惯性流产和产前诊断得到了重要的保障。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201710192464.0

申请日期：2017-03-28

公开/公告号：CN106967801A

公开/公告日：2017-07-21

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:华子昂

发明/设计人:华子昂;万君兴;王翠芳;万金营;孙宁;竹添;钭理强

主申请人地址:116000 辽宁省大连市经济技术开发区天安海景花园7号1-6-2

专利代理机构:银川长征知识产权代理事务所 64102

代理人:陈晓庆

国别省市代码:辽宁;21

权利要求：

一种人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，其特征在于：包括如下步骤：(1)采集人的组织、血液或其他体液基因组作为样品，将样品与CytoscanHD芯片进行杂交，杂交完成后对芯片进行洗涤，然后在GCD3000系统的数据收集系统中进行数据收集，生成CEL文件；(2)将CEL文件输入CHAS软件进行初级质控，将质控合格的芯片生成的Cychp文件导入CHAS软件，根据拷贝数特征、marker数量以及CNV gain和CNV loss片段大小三个指标筛选出目的marker。