ABCA3基因的应用

摘要：

本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201510789275.2

申请日期：2013-10-09

公开/公告号：CN105274236A

公开/公告日：2016-01-27

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:山东省眼科研究所%深圳华大基因研究院

发明/设计人:陈鹏;代云海;谢立信;王晔;肖晶晶;张清岩;管李萍;王俊

主申请人地址:266071 山东省青岛市市南区燕儿岛路5号

专利代理机构:青岛海昊知识产权事务所有限公司 37201

代理人:曾庆国

国别省市代码:山东;37

权利要求：

一种ABCA3基因的SNP位点的应用，其特征在于，所述的应用是制备先天性白内障?小角膜综合征(CCMC)的诊断制品；其中SNP位点为NCBI编号为NM_001089的ABCA3基因编码区域由起始密码子起第2408位，其碱基为C或T。