Alport综合征新的突变致病基因及其编码蛋白和应用
本发明通过外显子测序方法鉴定了与Alport综合征相关的两个致病基因的两个新发突变。具体地，发明人以两个ATS家系为研究对象，对这两个家系中的患病个体和非患病个体分别进行外显子组测序和比较，在其中一个家系的COL4A4基因上发现移码缺失突变(c.3213delA,p.Lys1071fs*5)，在另一个家系的COL4A5基因上发现移码缺失突变(c.499delC,p.Pro167Glnfs*36)，这两个移码缺失位点分别是这两个家系真正的致病位点。在此基础上，本发明提供了突变的COL4A4基因和COL4A5基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的COL4A4基因和/或COL4A5基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的COL4A4基因和/或COL4A5基因，可以对Alport综合征进行分子诊断和患病风险评价。这两个突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗Alport综合征的药物靶点。
发明专利
CN201410352908.9
2014-07-21
CN104212806A
2014-12-17
C12N15/12(2006.01)I
深圳华大基因科技有限公司
肖晶晶;管李萍;张建国;邓昊;徐洪波;宋治;郑文
518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3
广州三环专利代理有限公司 44202
郝传鑫%付静
广东;44
一种突变的COL4A4基因，其特征在于：所述突变的COL4A4基因序列导致Alport综合征的发生，其基因序列如SEQ ID NO:2所示。