Citrin缺乏症的基因诊断试剂及其应用

摘要：

本发明属于生物制品技术领域，涉及一种Citrin缺乏症的基因诊断试剂及其应用，采用Taqman MGB探针的定量PCR技术，用于检测Citrin缺乏症基因SLC25A13的9个突变位点中的一个或多个，可以检测发现绝大部分的致病突变。本发明的诊断试剂可以使用定量PCR仪和常规PCR试剂，通过扩增检测9个Citrin缺乏症突变基因位点，可在3到5个小时内得出检测结果。该诊断试剂检测Citrin缺乏症在具有定量PCR仪的单个实验室闭管完成，可有效避免高浓度样本污染，并可以方便地在生物技术公司生产以及在生物医学检测机构用于检测，具备产业化推广的条件。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201310393666.3

申请日期：2013-09-02

公开/公告号：CN103421909A

公开/公告日：2013-12-04

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:上海览冥生物科技有限公司

发明/设计人:陈金中;赵翊均

主申请人地址:201203 上海市浦东新区张江高科技园区蔡伦路781号1005室

专利代理机构:上海智信专利代理有限公司 31002

代理人:王洁

国别省市代码:上海;31

权利要求：

一种Citrin缺乏症的基因诊断试剂，采用Taqman MGB探针定量PCR技术，用于检测Citrin缺乏症基因SLC25A13的9个突变位点中的一个或多个突变位点；所述Citrin缺乏症的基因诊断试剂包括基因片段特异性扩增引物和位点特异性Taqman MGB探针序列。