RET原癌基因634多态性位点在药物制备中的应用

摘要：

本发明属于医药生物领域，涉及RET原癌基因634多态性位点在制备筛选和诊断多发性内分泌肿瘤2A型药物中的应用。本研究将MEN2A先证者外周血有核细胞中提取DNA后进行RET原癌基因热点突变位点PCR扩增后直接测序，检测结果为：MEN2A的致病基因RET基因突变位点主要为634位点，其中p.C634R（rs75076352）比例最高为42.22%，p.C634Y（rs75996173）26.67%。所以，将rs75076352和rs75996173两个多态活性位点应用在制备筛选和诊断多发性内分泌肿瘤2A型药物中，提高多发性内分泌肿瘤2A的诊断率，让患者得到及时的治疗。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201310300645.2

申请日期：2013-07-17

公开/公告号：CN103409513A

公开/公告日：2013-11-27

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:上海交通大学医学院附属瑞金医院

发明/设计人:宁光;蔡洁;王卫庆;曹亚南;沈力韵

主申请人地址:200025 上海市卢湾区瑞金二路197号

专利代理机构:上海伯瑞杰知识产权代理有限公司 31227

代理人:吴瑾瑜

国别省市代码:上海;31

权利要求：

RET原癌基因634多态性位点在制备或筛选多发性内分泌肿瘤2A型药物中的应用。