ATM基因突变体及其应用

摘要：

本发明公开了ATM基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码ATM基因突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的方法、筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的系统以及用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATM基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.5697C>A、c.4777-2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT、c.477_481delATCTC和c.8851_8987del。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患共济失调毛细血管扩张症。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201310188517.3

申请日期：2013-05-20

公开/公告号：CN104178487A

公开/公告日：2014-12-03

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:中南大学湘雅医院%深圳华大基因科技有限公司

发明/设计人:江泓;陈召;师玉亭;唐北沙;肖晶晶;管李萍;王俊

主申请人地址:410008 湖南省长沙市湘雅路87号

专利代理机构:北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201

代理人:李志东

国别省市代码:湖南;43

权利要求：

一种分离的编码ATM基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.5697C>A、c.4777‑2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT、c.477_481delATCTC和c.8851_8987del。