一种TMC1耳聋基因突变筛查方法

摘要：

本发明提供一种TMC1耳聋突变基因筛查方法，所述方法包括(1)提取外周血白细胞DNA；(2)以外周血白细胞DNA为模板，以上游引物：TCCTCTAGCCTTCATACACCGAAGTC下游引物：AACCTGGGAGGCTTTTCTGT进行PCR扩增，(3)以限制性内切酶Sal 1酶切所述PCR扩增产物，得到160bp，130bp，30bp三条带即为TMC1耳聋基因阳性突变样本。本发明的有益效果在于，易于实现，操作简单，成本低，准确率高，解决了TMC1c.1714G＞A热点难以进行人群大规模筛查的难题。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201210579480.2

申请日期：2012-12-28

公开/公告号：CN103103257A

公开/公告日：2013-05-15

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:中国人民解放军总医院

发明/设计人:高雪;戴朴

主申请人地址:100853 北京市海淀区复兴路28号解放军总医院

国别省市代码:北京;11

权利要求：

一种TMC1耳聋基因突变筛查方法，其特征在于：所述方法包括(1)提取外周血白细胞DNA；(2)以外周血白细胞DNA为模板，以上游引物：TCCTCTAGCCTTCATACACCGAAGTC下游引物：AACCTGGGAGGCTTTTCTGT进行PCR扩增，(3)以限制性内切酶Sal 1酶切所述PCR扩增产物，得到160bp，130bp，30bp三条带即为TMC1耳聋基因阳性突变样本。