ABCB6基因突变体及其应用

摘要：

本发明涉及分离的编码ABCB6的核酸、分离的多肽、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的方法、筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的系统以及用于筛选易感遗传性泛发性色素异常症的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ABCB6突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感遗传性泛发性色素异常症。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201210494529.4

申请日期：2012-11-28

公开/公告号：CN103849623A

公开/公告日：2014-06-11

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:天津华大基因科技有限公司%深圳华大基因科技有限公司

发明/设计人:方明艳;邓云华;张清岩;苏政;杨玲;王俊;汪建;杨焕明

主申请人地址:300308 天津市空港经济区环河北路80号空港商务园东区3号楼101、201室

专利代理机构:北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201

代理人:李志东

国别省市代码:天津;12

权利要求：

一种分离的编码ABCB6突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.1067T>C、c.508A>G、c.1736G>A，任选地，所述核酸为DNA。