一种β-地中海贫血突变荧光定量PCR检测试剂盒

摘要：

一种β-地中海贫血突变荧光定量PCR检测试剂盒，包括PCR混合反应液、阳性对照品和用于检测β-地中海贫血突变基因型的荧光探针，PCR混合反应液中包含扩增突变位点所处基因区段的PCR引物。突变位点为β-珠蛋白基因第41/42位氨基酸对应的碱基缺失突变、β-珠蛋白基因第二个内含子的第654位对应的C→T碱基突变、β-珠蛋白基因第17位氨基酸对应的A→T碱基突变、β-珠蛋白基因启动子上游第28位对应的A→G碱基突变、β-珠蛋白基因第71/72位氨基酸对应的+A碱基插入突变、β-珠蛋白基因第一个内含子的第5位对应的G→C碱基突变中的至少一种。本发明的方案能够快速、准确、高敏感度地检测β-地中海贫血基因的突变情况，尤其是针对中国人常见的6种β-地中海贫血基因特定位点突变。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201210320404.X

申请日期：2012-08-31

公开/公告号：CN102851366A

公开/公告日：2013-01-02

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:广州达健生物科技有限公司

发明/设计人:邵琦

主申请人地址:510006 广东省广州市番禺区小谷围街外环东路280号广东药学院院系一号楼401房

专利代理机构:广州三环专利代理有限公司 44202

代理人:刘孟斌

国别省市代码:广东;44

权利要求：

一种β?地中海贫血突变荧光定量PCR检测试剂盒，其特征在于，包括PCR混合反应液、阳性对照品和用于检测β?地中海贫血突变基因型的荧光探针，所述PCR混合反应液中包含扩增突变位点所处基因区段的PCR引物。