唐氏综合征基因诊断新技术及其应用

摘要：

本发明公开了一种能对唐氏综合征做出基因诊断和产前诊断的新技术。它利用荧光染料进行的实时PCR结合融解曲线分析(D.C.)，通过对参照基因与21号染色体上目标基因的相对定量分析，确定待检21号染色体数目是否异常。该技术可以用于患者的基因诊断和21-三体即唐氏综合征高危孕妇羊水细胞或其外周血中胎儿有核红细胞的快速基因诊断。其优点：检测特异性高，准确可靠，自动化程度高，灵敏度高，无PCR产物后处理操作，省时省力。闭管操作，避免扩增产物的污染。无需荧光标记探针，成本低廉。高通量，能满足大量样本的快速筛查或检测。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN200510055338.8

申请日期：2005-03-17

公开/公告号：CN1683566

公开/公告日：2005-10-19

主分类号：C12Q1/68

申请/专利权人:刘敬忠

发明/设计人:刘敬忠

主申请人地址:100025北京市朝阳区石佛营东里紫萝园A-1801

国别省市代码:北京;11

权利要求：

1、一种唐氏综合征基因诊断新技术，其特征在于：是利用荧光染料SYBRGreen1进行实时荧光PCR及融解曲线分析，通过对21号染色体上目标基因与参照基因的相对定量分析，诊断21号染色体是否三体。