Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒及其检测方法

摘要：

本发明公开了一种Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒及其检测方法，属利用基因诊断遗传性疾病的方法。该发明是根据90％以上的Leber氏遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变属于3个原发性致病位点突变(G11778A，G3460A和T14484C)，设计和合成位点特异性PCR引物，直接以全血样作PCR的DNA模板，利用等位基因特异性多重PCR技术，单管一次性PCR反应，同时检测LHON患者的线粒体DNA 3个原发性致病突变位点，具有简便快速、高效、费用低、特异性好、只需微量血液样本等优点，为LHON患者的快速临床基因诊断提供一种简易、可靠的方法和试剂盒，具有巨大的普及推广应用价值。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN200510006097.8

申请日期：2005-01-11

公开/公告号：CN1661116

公开/公告日：2005-08-31

主分类号：C12Q1/68

申请/专利权人:福建医科大学

发明/设计人:阳菊华;童绎;陈贻锴;林宇岚

主申请人地址:350004福建省福州市交通路88号

国别省市代码:福建;35

权利要求：

1.一种Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断试剂盒，其特征在于：该试剂盒的部件组成如下表：1.TaKaRaExTaq(5U/μl)50μl2.10×ExTaqBuffer(Mg2+Plus)1ml3.dNTPMixture(各2.5mM)800μl4.MASPCRprimersmixture(各20pM)600μl5.6×LoadingBuffer1ml其中，MASPCRprimers的组成及其DNA序列如下表：引物名称核酸位置引物序列MS11778F11759～11778nt5’-TACGAACGCACTCACAGACA-3’MS14484F14460～14484nt5′-CTGTAGTATATCCAAAGACAACGAC-3′MS3460F3441～3460nt5’-ACTACAACCCTTCGCTGTCA-3’11778R11961～11980nt5’-GGAGTATAGGGCTGTGACTA-3’14484R14734～14753nt5’-GGGTCATTGGTGTTCTTGTA-3’3460R3781～3800nt5’-AGGGTGGAGAGGTTAAAGGA-3’