检测与人类遗传性耳聋相关的WFS1基因突变的方法

摘要：

一种检测与遗传性耳聋相关的WFS1基因突变的方法，包括检测WFS1基因的第2328位碱基(编码区的第2158个碱基)的改变，或由该点突变引起的表达产物的相应改变或其互补序列的相应改变。本发明进一步涉及检测上述基因突变位点的试剂盒及应用。另外本发明还涉及上述该检测方法的应用。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN200410009112.X

申请日期：2004-05-21

公开/公告号：CN1699595

公开/公告日：2005-11-23

主分类号：C12Q1/68

申请/专利权人:北京诺赛基因组研究中心有限公司

发明/设计人:王秋菊;沈 岩;刘 穹;王荣光;韩东一;杨伟炎

主申请人地址:100176北京市经济技术开发区永昌北路3号707

专利代理机构:北京三高永信知识产权代理有限责任公司

代理人:何文彬

国别省市代码:北京;11

权利要求：

1、一种检测与遗传性耳聋相关的WFS1基因突变的方法，包括检测WFS1基因的第2328位碱基(编码区的第2158个碱基)的改变，或由该点突变引起的表达产物的相应改变或其互补序列的相应改变。