检测遗传疾病的方法

摘要：

本发明提供了用于遗传疾病检测的方法。该方法包括确定目标基因座的等位基因序列，并定量目标基因座处等位基因的比率，其中该比率指示出存在或不存在染色体异常。本发明还提供了检测胎儿中染色体异常的非侵入性方法。本发明特别用作确定胎儿DNA序列的非侵入性方法。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN03809794.X

申请日期：2003-02-28

公开/公告号：CN1650032

公开/公告日：2005-08-03

主分类号：C12Q1/68

申请/专利权人:拉瓦格恩公司

发明/设计人:R·达拉安

主申请人地址:美国马里兰

专利代理机构:北京市中咨律师事务所

代理人:黄革生%林柏楠

国别省市代码:美国;US

权利要求：

1.用于检测染色体异常的方法，所述方法包括：(a)确定来自模板DNA的目标基因座处等位基因的序列，(b)定量从(a)的目标基因座鉴定的杂合性目标基因座处等位基因的相对量，其中所述相对量以比率表示，且其中所述比率指示出存在或不存在染色体异常。