COL1A2基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型关联的MspI分子标记
本发明COL1A2基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型(骨密度、骨矿含量和骨大小)关联的MspI分子标记，对于中国人群中早期诊断、治疗、预防骨质疏松症有重要意义，它是通过选取400个以上中国人群核心家庭、1200个以上男、女个体人实例，运用传递不平衡检测法在骨密度候选基因COL1A2基因中检测得到的。本发明的意义在于本发明的成果可应用该分子标记从人的早年时期来诊断哪些人可能患有骨质疏松症，以便对其采取早期预防及治疗；本发明有助于深一步了解骨质疏松症的发病机制，对治疗和预防骨质疏松症，降低由骨质疏松引起的骨折风险，提高中国人群健康和身体素质具有重要的实际意义。
发明专利
CN03118228.3
2003-04-01
CN1439725
2003-09-03
C12Q1/68
邓红文
邓红文;邓飞艳;刘曼缓;李淼新
410081湖南省长沙市岳麓区麓山路湖南师范大学生命科学院
湖南;43
1.COL1A2基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型(骨密度、骨矿含量和骨大小)关联的MspI分子标记，该分子标记与中国人群腰椎和髋部骨表型关联是通过传递不平衡检测法检测获得的。(1)采样约400个以上中国人群核心家庭1200个以上个体，核心家庭包含父、母及至少1个健康女儿(2)采用骨密度仪测量骨表型，并记录样本身高、体重、年龄、性别等信息(3)提取受试者的外周血DNA，采用PCR-RFLP方法对COL1A2基因MspI分子标记进行基因分型(4)应用QTDT程序进行关联和连锁检测，获得COL1A2基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型(骨密度、骨矿含量和骨大小)关联的MspI分子标记。