AIRE基因第七号外显子多态性

摘要：

本发明涉及AIRE基因第七号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析AIRE基因第七号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人AIRE基因第七号外显子的第168位的G-＞C多态性。该SNP导致编码蛋白第12位发生R-＞S改变，从而改变了蛋白活性。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN03115040.3

申请日期：2003-01-22

公开/公告号：CN1519346

公开/公告日：2004-08-11

主分类号：C12Q1/68

申请/专利权人:上海人类基因组研究中心

发明/设计人:黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力

主申请人地址:201203上海市浦东新区碧波路250号

国别省市代码:上海;31

权利要求：

1.一种检测人AIRE基因第七号外显子的单核苷酸多态性的方法，其特征在于，它包括步骤：(a)确定在人AIRE基因第七号外显子的SEQ ID NO：1所示序列的第168位的核苷酸；(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。