基因组分析方法

摘要：

本发明涉及鉴别人类基因组发生的变异的方法，及将这些变异与疾病和药物反应的遗传基础相关联的方法。具体地说，本发明涉及鉴别个体SNPs、确定SNP单倍型区块和模式，和进一步利用SNP单倍型区块和模式来分析疾病和药物反应的遗传基础。本发明的方法适用于全基因组的分析。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN02119281.2

申请日期：2002-03-29

公开/公告号：CN1381591

公开/公告日：2002-11-27

主分类号：C12Q1/68

申请/专利权人:珀尔根科学公司

发明/设计人:N·帕蒂尔;D·R·科克斯;A·J·贝尔诺;D·A·海因兹

主申请人地址:美国加利福尼亚州

专利代理机构:中国专利代理(香港)有限公司

代理人:张广育%刘玥

国别省市代码:美国;US

权利要求：

权利要求书1.一种选择SNP单倍型模式的方法，包括：从大量不同来源中分离出基本等同的核酸链用于分析；确定每条核酸链中一个以上的SNP位点；鉴别在所述核酸链上连锁的SNP位点，其中所述连锁的SNP位点形成一个SNP单倍型区块；鉴别分离的SNP单倍型区块；鉴别存在于每个SNP单倍型区块和分离的SNP单倍型区块中的SNP单倍型模式；和选择存在于至少两条所述不同来源的基本等同的核酸链中的每一种鉴定出的SNP单倍型模式。