将二倍体转变成单倍体用于遗传诊断

摘要：

与遗传性疾病有关的突变的检测因哺乳动物细胞的二倍性而变得复杂。在一个等位基因中存在的突变常常受到另一等位基因的野生型序列的掩饰。在由通过一个融合产生的杂交体细胞中，每一染色体的各等位基因可分离开。可以以明确的方式对来自杂交细胞的核酸分析突变。将这种方法用于检测先前难于遗传诊断的两种引起癌症的突变。研究的家族之一(Warthin家族G)是具有生物医学文献中描述的遗传性结肠癌综合症的第一个家族。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN00814879.1

申请日期：2000-10-06

公开/公告号：CN1384887

公开/公告日：2002-12-11

主分类号：C12Q1/68

申请/专利权人:约翰斯霍普金斯大学

发明/设计人:B·沃戈尔斯滕;K·W·金泽勒;H·炎;N·派帕多普勒斯

主申请人地址:美国马里兰

专利代理机构:中国国际贸易促进委员会专利商标事务所

代理人:唐伟杰

国别省市代码:美国;US

权利要求：

权利要求书1.用于检测非啮齿类哺乳动物目的基因中的突变的方法，包括下列步骤：融合非啮齿类哺乳动物细胞与啮齿类细胞受者，以形成非啮齿类哺乳动物-啮齿类杂交细胞；通过选择啮齿类染色体所含第一标记和第一非啮齿类哺乳动物染色体所含第二标记来选择融合后杂交细胞，以形成融合后杂交细胞群体；在融合后杂交细胞群体中检测对于第二非啮齿类哺乳动物染色体而言是单倍体的杂交细胞亚群，所述第二非啮齿类哺乳动物染色体与第一非啮齿类哺乳动物染色体不是相同染色体，而且没有经过选择；分析杂交细胞亚群以检测所述基因或其mRNA产物中的突变，其中该基因位于第二非啮齿类哺乳动物染色体上。