使用人类可动遗传因子通过长距离PCR检测基因中的变化

摘要：

本文描述了通过对含有基因组DNA的测试样品实施长距离聚合酶链反应扩增来检测所研究的基因(如C4A基因中的缺失)中变化的方法。本发明的方法通过设计成仅在测试样品包括含有所研究的基因中的变化的基因组DNA时产生PCR产物的引物，扩增包括全部或部分人类可动遗传因子(如C4A基因的内含子9中的逆转录病毒插入)的靶DNA；或可替换地，本发明的方法使用设计成仅在测试样品包括不含有所研究的基因中的变化的基因组DNA时产生PCR产物，扩增靶DNA。或者可替换地，引物设计成这样的，PCR产物具有可检测到的不同的尺寸，这取决于测试样品是否包括含有所研究的基因中的变化的基因组DNA。本发明的方法还可用来检测个体是否可能患有与所研究的基因中的变化有关的疾病或病况，因为存在这种变化与患病可能相关。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN00812602.X

申请日期：2000-09-06

公开/公告号：CN1382221

公开/公告日：2002-11-27

主分类号：C12Q1/68

申请/专利权人:解码遗传EHF公司

发明/设计人:斯特劳恩·格兰特;索瑞英尼·布洛恩戴尔

主申请人地址:冰岛雷克雅未克

专利代理机构:永新专利商标代理有限公司

代理人:过晓东

国别省市代码:冰岛;IS

权利要求：

权利要求书1.一种在所研究的基因中检测存在或不存在变化的方法，包括：(a)将包括基因组DNA的测试样品进行长距离聚合酶链反应扩增含有所研究的人类可动遗传因子的靶DNA，这样，如果测试样品包括含有所研究的基因中的变化的基因组DNA，那么产生PCR产物，如果测试样品不包括含有所研究的基因中的变化的基因组DNA，则没有PCR产物产生；以及(b)检测存在或不存在PCR产物，其中存在PCR产物表示在测试样品中的所研究的基因中存在变化，不存在PCR产物表示在测试样品中的所研究的基因中不存在变化。