10.3969/j.issn.1007-0478.2023.04.015
POLG突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病样综合征的临床特征
目的 探讨线粒体聚合酶γ基因(Polymerase gamma,POLG)突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)样综合征患者的临床特征.方法 报道1例POLG突变引起的MNGIE样综合征患者的临床资料,并检索建库至2022年9月的中国知网、万方中文数据库和PubMed数据库中关于POLG突变引起的MNGIE样综合征的病例,从而总结该疾病的临床特点.结果 本例患者为6月龄女婴,以胃肠道症状及运动发育落后为主要表现,脑脊液蛋白水平升高,肌电图示周围神经损害,高通量测序分析发现POLG基因2个杂合突变点,分别为c.2591A>G和c.2962G>C.回顾文献,本研究共纳入11例(含本例)POLG突变引起的MNGIE样综合征患者;起病年龄为3月龄-42岁,临床症状包括胃肠道症状(11例)、周围神经损害(11例)、上睑下垂(9例)、肌无力或运动不耐受(9例)、运动发育落后(2例)、共济失调(4例)、视力障碍(3例)、听力障碍(2例)、认知障碍或智力低下(2例)、癫痫发作(1例)、偏头痛(1例)及性功能减退(1例).胃肠影像学检查存在胃肠道动力障碍(7/8).肌电图为神经源性损害(10/10)或合并肌源性损害(3/10).头部磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)显示白质脑病改变(3/10).血乳酸水平升高(5/8),脑脊液蛋白水平升高(4/4).肌肉活检(6/6)均支持线粒体肌病改变.POLG突变位点包括c.752C>T、c.1760C>T、c.2591A>T、c.895A>C、c.2243G>C、c.2857C>T、c.1399G>A、c.2669C>A、c.895A>C、c.3626_3629dupGA T A、c.3643+1G>A、c.2396C>A、c.2391G>T、c.2962G>C、c.2591A>G.结论 POLG突变引起的MNGIE样综合征除具有经典MNGIE的临床特点外,还可具有POLG综合征的部分临床特征;脑脊液检查可提供诊断线索,基因检测仍是目前主要的诊断手段.
线粒体聚合酶、γ基因、线粒体DNA、线粒体神经胃肠型脑肌病、线粒体神经胃肠型脑肌病样综合征
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R742(神经病学与精神病学)
2023-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
402-405,408
