成人苯丙酮尿症1例家系分析并文献复习

摘要：

苯丙酮尿症(Phenylketonuria ,PKU)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由于苯丙氨酸代谢异常导致疾病发生.中国的平均发病率约为1/11000 ,表现为南方地区低,北方地区高的特点,根据基因突变的不同分为经典型 PK U和非经典型 PKU ,分别由苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase ,PAH)基因和四氢生物喋呤(Tetrahydrobiop-terin ,BH4)基因突变引起.患者在新生儿期常无明显症状,随年龄增长出现智力障碍、癫痫发作等神经系统症状.本研究主要介绍1例成人苯丙酮尿症及其家系,同时对相关文献进行复习,以提高临床医生对此病的认识.

机标关键词：苯丙酮尿症、文献复习、家系分析

所属期刊栏目：30

分类号：R747.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2023-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：204-205,209