CADASIL2 个家系报道及文献复习

摘要：

目的 报道 2 个 CADASIL家系,4 例患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点.方法 分析总结本科收治的4 例CADASIL患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点.结果 临床表现为反复发作脑梗死、头痛、认知功能障碍、有家族遗传病史,基因检测定位于 19q12 的 notch3.结论 对于有明确家族史、临床表现反复脑卒中、TIA,可伴头痛、精神行为异常等的患者需进一步完善影像学检查,必要时完善基因检测,做到早期识别并进行提前干预、治疗.

关键词：CADASIL、遗传性血管性脑病、临床特征

所属期刊栏目：26

分类号：R743.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2020-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：739-742