以脑出血所致头痛为主要表现的CADASIL1例报道及文献复习

摘要：

目的 探讨1例以脑出血所致头痛为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteiopathy with subcortical infracts and leukoencephalopathy)的常染色体显性遗传性脑动脉病的可能发病机制.方法 对1例CADASIL患者进行临床表现、影像学、基因学等方面检查.结果 患者临床表现为头痛,MRI平扫可见皮质下多发腔隙性脑梗死及双侧脑室旁脑白质病变,左侧颞叶陈旧性出血软化灶.基因检测发现Notch3基因c.1630C＞T,p.(Arg544Cys)常染色体显性遗传错义杂合突变,翻译蛋白中第544位氨基酸残基由精氨酸变为半胱氨酸.结论 脑出血可能为CADASIL的一种临床表现亚型,对于无出血危险因素的脑出血患者,应进一步检测CADASIL相关基因,而且对此类患者的治疗应更加个体化.

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、脑出血、头痛、基因突变

所属期刊栏目：25

分类号：R596;R543.4(全身性疾病)

在线出版日期：2018-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：194-196,216