单纯性和联合性肌张力障碍的基因和临床表型的最新进展

摘要：

单纯性肌张力障碍为指肌张力障碍为唯一的运动症状(除了震颤以外).如果伴随有其他的运动障碍,就称为联合性肌张力障碍.随着遗传技术的发展,例如外显子组和全基因组测序发现了越来越多与单纯性和联合性肌张力障碍相关的基因.新基因的发现将有利于阐明肌张力障碍的发病机制和找到可能的治疗方法.本研究就近年来单纯性和联合性肌张力障碍的基因学最新进展作一综述.

机标关键词：单纯性、肌张力障碍、全基因组测序、治疗方法、运动障碍、发病机制、新基因、外显子、基因学、综述、症状、遗传、技术

所属期刊栏目：24

分类号：R742(神经病学与精神病学)

资助基金：湖北省卫计委重点项目WJ2015MA007;武汉市科技局2015年应用基础研究计划项目2015060101010047

在线出版日期：2017-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：265-270