基因突变致散发型腓骨肌萎缩症并2型糖尿病1例

摘要：

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是神经系统遗传性周围神经病最常见的类型,患病率约为1/2500;其遗传方式主要是常染色体显性遗传、常染色体隐形、X连锁传及散发性;主要临床表现为进行性对称性远端肌无力和肌萎缩、腱反射减弱或消失、远端感觉减退.迄今为止,CMT的分子遗传学分型大致分为5型: CMT1、CMT2、CMT4、CMTX及DI-CMT,且每类又分诸多亚型.多篇文献报道,PMP22及Mfn2基因突变与家系中CMT并2型糖尿发病密切相关,而散发型病例却少有报道.因此,本研究报道近期收治的1例PMP22及Mfn2基因突变致CMT1A并2型糖尿病患者,并复习相关文献.

机标关键词：基因突变、发型、腓骨肌萎缩症、常染色体显性遗传、进行性对称性、周围神经病、远端肌无力、糖尿病患者、腱反射减弱、分子遗传学、遗传方式、文献、神经系统、临床表现、感觉减退、遗传性、散发性、患病率、隐形、亚型

所属期刊栏目：24

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：257,261