SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍的关联分析

摘要：

目的 分析北京地区汉族人群分拣蛋白相关受体1(sortilin-related receptor1,SORL1,又称Sorl1或LR11)rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)是否存在关联.方法 采用病例对照的关联分析方法,提取139例aMCI(病例组)和213例非认知障碍健康人(对照组)外周血中基因组DNA,应用聚合酶链反应-高分辨溶解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况,分析SORL1基因多态性与aMCI的相关性.结果 aMCI组中GG,GT,TT基因型分别为54例(38.8),65例(46.8),20例(14.4)；对照组中GG,GT,TT基因型分别为59例(27.7),103例(48.4),51例(23.9).aMCI组与对照组SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布差异明显(x2=7.109,P=0.029;x2 =7.315,P=0.007),男性aMCI组与对照组基因型及等位基因频率分布差异不明显(x2=3.068,P=0.216;x2 =2.357,P=0.125),女性aMCI组与对照组基因型频率分布差异也不明显(x2=4.229,P=0.121),等位基因频率分布差异明显(x2=4.438,P=0.035).结论 SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性与北京地区汉族人群aMCI的发生明显相关,G等位基因为危险等位基因.

关键词：遗忘型轻度认知功能障碍、SORL1基因、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：20

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金项目30400361;北京医院院级课题BJ-2008-79

在线出版日期：2013-06-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：71-76