X-连锁的腓骨肌萎缩症与COnnexin32

摘要：

@@ X-连锁的Charcot-Marie-Tooth病(CMTX)由间隙连接蛋白connexin32(Cx32)基因突变引起,是第二常见类型的腓骨肌萎缩症,其发病率占CMT1患者的5%～10%,低于CMT1A.本文就其近年来的研究情况综述如下.
1临床表现
CMTX的临床表现与CMT1A大体相似,但与后者相比,CMTX男性患者更重,而女性患者则比CMT1A患者轻.几乎所有的男性患者起病都在20岁以内,而Nicholson[1]等的研究中14名女性患者中的5人在20岁以后起病.步态困难通常最先出现,腿部肌肉萎缩.手部小肌肉的萎缩在男性患者比女性患者更突出,比CMT1A男性患者更明显.90%以上受累男性和80%以上临床受累女性患者都存在足跟行走困难.

机标关键词：连锁、女性患者、男性患者、临床表现、间隙连接蛋白、腓骨肌萎缩症、基因突变、肌肉萎缩、常见类型、小肌肉、发病率、足跟、腿部、手部、步态

所属期刊栏目：8

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：378-379