颅缝早闭症与FGF信号通路

摘要：

颅缝早闭系由于1条或多条颅缝早期融合而引发的各种头颅畸形,导致患儿容貌畸变,阻碍正常发育.其确切的病理机制仍然未知,但成纤维表皮生长因子(FGF)似乎在颅缝正常发育过程中起着非常重要的作用.本文总结了目前已报道的与遗传相关的颅缝早闭症及其致病基因,着重介绍与FGF因子相关的颅缝早闭症,以期为颅缝缺陷的遗传诊断和研究提供帮助.

关键词：颅缝早闭症、致病基因、遗传模式、成纤维表皮生长因子

所属期刊栏目：13

分类号：R726.2(儿科学)

资助基金：西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金项目360011326

在线出版日期：2017-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：215-219