全外显子组测序筛选1个人类白细胞抗原-B27阴性强直性脊柱炎家系的强直性脊柱炎易感基因

摘要：

目的:筛选1个人类白细胞抗原-B27阴性强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系的AS易感基因.方法:纳入1个AS家系的15名核心成员,其中AS患者2例.采集AS家系15名核心成员的外周血,提取外周血基因组.将先证者、先证者女儿、先证者儿子的基因组进行全外显子组测序,分析测序数据,筛选AS易感基因,并采用Sanger测序验证筛选出的AS易感基因.结果:外显子组测序获得了高质量的测序数据.RELA基因10号外显子上存在一个杂合移码突变c.1039delG.Sanger测序结果显示,先证者、先证者女儿及先证者孙子的基因组上存在该突变,其他家系成员不存在该突变.结论:突变的RELA基因可能是该AS家系的AS易感基因.

关键词：脊柱炎、强直性、HLA-B27抗原、易感基因、全外显子组测序

所属期刊栏目：34

分类号：R779.65;R329.2;R512.6+2

资助基金：浙江省中医药科技计划项目2018ZB111

在线出版日期：2022-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：25-28,38