10.3760/cma.j.cn11589-20200418-0808
儿童Gitelman综合征合一例并文献复习
儿童Gitelman综合征临床表现无特异性,基因检测为其确诊的金标准,目前治疗方法是对症治疗。本例患儿临床表现以乏力伴矮身材为主,实验室检查提示低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、高尿钾、高肾素、血镁处于正常低限,基因检测提示SLCl2A3基因复合杂合突变,予以补钾及口服螺内酯治疗后乏力症状缓解,血钾回升正常水平。
Gitelman综合征、低血钾、矮身材、SLC12A3基因
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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