SNP-array技术在产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨芯片SNP-array技术与传统细胞核型分析技术在产前诊断中的应用价值.方法 选择2016年11月至2018年3月于泰安市中心医院就诊的孕妇83例,就诊原因为胎儿颈项透明层异常、胎儿超声结构异常、胎儿发育迟缓及无创DNA筛查提示高风险等,通过抽取其胎儿羊水或脐带血,采用SNP-array技术与传统细胞核型分析对其进行产前诊断.结果 83例胎儿中,芯片、核型染色体异常的检出率分别是26.51％(22/83)、22.89％(19/83);其中超声发现胎儿结构异常25例,芯片SNP-array技术发现染色体异常11例,核型分析发现染色体异常8例.传统核型发现1例2号染色体低比例嵌合体(无创DNA提示21-三体高风险),芯片未发现.结论 与传统核型分析比较,芯片技术对胎儿染色体异常的检出率有明显的优势及价值.但传统的核型分析仍是一项重要的、不可忽略的诊断技术.

关键词：产前诊断、胎儿发育异常、染色体微阵列分析、染色体核型分析

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在线出版日期：2019-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：59-63