高通量测序检测晚期肺腺癌患者EGFR基因结果与临床的相关性

摘要：

目的 研究晚期肺腺癌患者EGFR基因检测结果与临床的相关性.方法 对53例晚期肺腺癌患者的石蜡组织标本或血清标本,采用高通量基因检测技术,统计分析基因突变情况及其与临床的相关性.结果 53例肺腺癌患者中,检测到EGFR基因突变25例,其中18exon突变0例,19exon突变13例(52.0％),20exon突变1例(4.0％),21exon突变11例(44.0％);女性患者突变11例,突变率为69.7％,高于男性患者的突变率(38.9％),差异有统计学意义(χ2=5.801,P=0.006);吸烟患者40例,发生突变15例,突变率为37.5％,高于非吸烟患者的突变率(30.8％),差异有统计学意义(χ2=2.013,P=0.024).从石蜡组织切片中检测的突变率为40％,高于血清检测的突变率(10％),差异有统计学意义(χ2=4.935,P=0.007).25例基因突变患者,19exon、21exon的突变丰度表达量分别为1.0850±0.4228、0.9650±0.3285,两组比较差异未见统计学意义.吉非替尼治疗3个月后,根据实体瘤疗效评价标准评价疗效,完全缓解(CR)3例(12％),缓解(PR)17例(68％),稳定(SD)4例(16％),进展(PD)1例(4％).根据疗效回顾突变丰度表达量分别为3.6400±0.6288、0.9458±0.2403、0.2725±0.0439,四组比较差异有统计学意义(F=59.508,P=0.0014),CR组较PR组、SD组,突变丰度显著升高(LSD-t=6.370,P=0.0014;LSD-t=4.760,P=0.0004),PR组较SD组突变丰度也显著升高(LSD-t=1.578,P=0.1369).EGFR基因突变常见的不良反应为皮疹和腹泻,皮疹发生率为52％,腹泻发生率为24％,与其他不良反应发生率比较差异有统计学意义(χ2=2.762,P=0.048).结论 不吸烟的女性肺腺癌患者容易发生EGFR基因突变,而且突变率达到40％,主要集中在19exonDelK746-752和21exonL858R;吉非替尼对EGFR突变型的肺腺癌患者预后较好;常见的不良反应为皮疹和腹泻.

关键词：肺腺癌、基因检测、高通量测序、突变丰度、吉非替尼、临床分析

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资助基金：河南省科技攻关计划项目162102310457Henan Province Science and Technology Project 162102310457

在线出版日期：2018-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：7-12