Danon病超声表现与分子生物学指标的相关性研究

摘要：

目的 分析Danon病患者心肌肥厚的超声表现与分子生物学指标的相关性.方法 追踪3例Danon病患者心肌肥厚超声变化及分子生物学指标的变化,为临床治疗提供依据.结果 男性患者超声心动图显示室间隔及左室壁逐渐肥厚,符合肥厚性心肌病诊断;心电图显示预激综合征(B型),心肌肥厚;血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶等逐渐升高.女性患者心电图示:Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1 ～5导联ST段压低,T波倒置或负正双向;超声心动图及血清检查无明显变化.男性患者LAMP2基因检测发现第3外显子缺失2个碱基C,明确诊断Danon病,而女性患者为基因突变携带者.结论 Danon病是一种极少见的致死性遗传病,随着时间的延长,男性患者心肌厚度及分子生物学指标逐渐升高.

关键词：溶酶体病、Danon病、LAMP2基因、肥厚性心肌病

所属期刊栏目：44

分类号：R57;R54

在线出版日期：2017-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：87-89