马凡综合征一例及家系分析

摘要：

患者（图1中Ⅲ2），女，28岁，因突发胸背部疼痛1 h 入院。1 h前扫地时突发胸背部剧烈疼痛，不能忍受，伴大汗，无恶心、呕吐；无黑蒙、晕厥、意识障碍，为求诊治急来医院。查体：体温36.0℃，脉搏71次/ min，呼吸频率18次/ min，右臂血压158/86 mmHg （1 mmHg =0.133 kPa）、左臂血压125/72 mmHg。体型瘦高，神志清楚，精神差，急性病容，表情痛苦，端坐体位，推车入病房，查体不合作。长头瘦面，毛发分布无异常。颈软，气管居中，甲状腺不大。胸廓扁平，皮下脂肪薄。听诊：双肺呼吸音粗，双肺未闻及干湿性啰音，无胸膜摩擦音；心率71次/ min，节律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及；MurpHy 阴性。脊柱无侧弯，四肢细长，双下肢无水肿。心电图：窦性心律，ST、T 改变。胸腹动脉 CT 血管造影（CTA）：Ⅲ型主动脉夹层。此家族4代，共23人，现有10人，死亡3人，其中2人死亡原因不详，1人于田间劳动时突发胸痛猝死，考虑为主动脉夹层。其家系中发病者身材均瘦高，男性身高180 cm 左右，女性170 cm 以上，体型瘦高，四肢细长。

机标关键词：主动脉夹层、胸背部、突发、意识障碍、血压、血管造影、胸腹动脉、体型、疼痛、四肢、死亡原因、皮下脂肪、呼吸频率、肺呼吸音、窦性心律、查体、心电图、双下肢、甲状腺、急性病

所属期刊栏目：43

分类号：R73;R64

在线出版日期：2016-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：128-128